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Divers

Tests génétiques

Les tests génétiques consistent à examiner votre ADN, la base de données chimique qui porte les instructions des fonctions de votre corps. Les tests génétiques peuvent révéler des changements (mutations) dans vos gènes qui peuvent causer une maladie ou un malaise.

Bien que les tests génétiques puissent fournir des informations importantes pour le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies, ils ont des limites. Par exemple, si vous êtes une personne en bonne santé, un résultat positif à un test génétique ne signifie pas toujours que vous allez développer une maladie. D’autre part, dans certaines situations, un résultat négatif ne garantit pas que vous n’aurez pas un certain trouble. Vous pouvez prendre un rendez-vous ici pour faire un test ADN.

Parler avec votre médecin, un généticien médical ou un conseiller en génétique de ce que vous ferez des résultats est une étape importante du processus de test génétique.

 

Pourquoi c’est fait ?

Les tests génétiques jouent un rôle essentiel dans la détermination du risque de développer certaines maladies ainsi que dans le dépistage et parfois le traitement médical. Différents types de tests génétiques sont effectués pour différentes raisons :

  • Tests de diagnostic. Si vous présentez des symptômes d’une maladie qui peut être causée par des modifications génétiques, occasionnellement appelées gènes mutés, les tests génétiques peuvent révéler si vous êtes atteint du trouble suspecté. Par exemple, un test génétique peut être utilisé pour confirmer un diagnostic de mucoviscidose ou de maladie de Huntington.
  • Tests pré-symptomatiques et prédictifs. Si vous avez des antécédents familiaux d’une maladie génétique, le fait de passer un test génétique avant d’avoir des symptômes peut montrer si vous êtes à risque de développer cette maladie. Par exemple, ce type de test peut être utile pour identifier votre risque de certains types de cancer colorectal.
  • Dépistage des porteurs. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique, comme l’anémie falciforme ou la mucoviscidose ou si vous faites partie d’un groupe ethnique qui présente un risque élevé de maladie génétique spécifique, vous pouvez choisir de subir un test génétique avant d’avoir des enfants. Un test de dépistage élargi des porteurs peut détecter les gènes associés à une grande variété de maladies et de mutations génétiques et peut identifier si vous et votre partenaire êtes porteurs des mêmes affections.
  • Pharmacogénétique. Si vous souffrez d’un problème de santé ou d’une maladie particulière, ce type de test génétique peut aider à déterminer quel médicament et quel dosage seront les plus efficaces et les plus bénéfiques pour vous.
  • Test prénataSi vous êtes enceinte, des tests peuvent détecter certains types d’anomalies dans les gènes de votre bébé. Le syndrome de Down et le syndrome de trisomie 18 sont deux troubles génétiques qui sont souvent dépistés dans le cadre d’un test génétique prénatal. Traditionnellement, ce dépistage se fait par l’examen de marqueurs dans le sang ou par des tests invasifs tels que l’amniocentèse. Des tests plus récents, appelés tests d’ADN sans cellules, examinent l’ADN du bébé par le biais d’une analyse de sang effectuée sur la mère.
  • Dépistage néonatal. Il s’agit du type de test génétique le plus courant. Aux États-Unis, tous les États exigent que les nouveau-nés soient soumis à un test de dépistage de certaines anomalies génétiques et métaboliques à l’origine d’affections spécifiques. Ce type de test génétique est important, car si les résultats révèlent la présence d’un trouble tel que l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose ou la phénylcétonurie (PCU), les soins et le traitement peuvent commencer immédiatement.
  • Test préimplantatoire. Également appelé diagnostic génétique préimplantatoire, ce test peut être utilisé lorsque vous tentez de concevoir un enfant par fécondation in vitro. Les embryons sont soumis à un dépistage des anomalies génétiques. Les embryons sans anomalie sont implantés dans l’utérus dans l’espoir d’obtenir une grossesse

Risques

Généralement, les tests génétiques présentent peu de risques physiques. Les tests sanguins et les tests par frottis de joue ne présentent pratiquement aucun risque. Cependant, les tests prénataux tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales comportent un petit risque de perte de grossesse (fausse couche).

Les tests génétiques peuvent aussi comporter des risques émotionnels, sociaux et financiers. Discutez de tous les risques et avantages des tests génétiques avec votre médecin, un généticien médical ou un conseiller en génétique avant de subir un test génétique.

 

Résultats

Le délai de réception des résultats de votre test génétique dépend du type de test et de votre établissement de santé. Avant le test, demandez à votre médecin, à votre généticien médical ou à votre conseiller en génétique quand vous pouvez attendre les résultats et discutez-en avec lui.

 

Résultats positifs

Si le résultat du test génétique est positif, cela signifie que la modification génétique recherchée a été détectée. Les mesures que vous prendrez après avoir reçu un résultat positif dépendront de la raison pour laquelle vous avez subi un test génétique.

Parlez à votre médecin de ce que signifie pour vous un résultat positif. Dans certains cas, vous pouvez modifier votre mode de vie afin de réduire votre risque de développer une maladie, même si vous avez un gène qui vous rend plus vulnérable à un trouble. Les résultats peuvent également vous aider à faire des choix en matière de traitement, de planification familiale, de carrière et de couverture d’assurance.

En outre, vous pouvez choisir de participer à des recherches ou à des registres liés à votre trouble ou à votre maladie génétique. Ces options peuvent vous aider à rester au courant des nouveaux développements en matière de prévention ou de traitement.

 

Résultats négatifs

Un résultat négatif signifie qu’un gène muté n’a pas été détecté par le test, ce qui peut être rassurant, mais ce n’est pas une garantie à 100 % que vous n’avez pas le trouble. La précision des tests génétiques pour détecter les gènes mutés varie, en fonction de l’affection testée et du fait que la mutation du gène a déjà été identifiée ou non chez un membre de la famille.

Même si vous n’avez pas le gène muté, cela ne signifie pas nécessairement que vous ne serez jamais atteint de la maladie. Par exemple, la majorité des personnes qui développent un cancer du sein n’ont pas de gène du cancer du sein (BRCA1 ou BRCA2). De même, les tests génétiques ne permettent pas toujours de détecter toutes les anomalies génétiques.